楊帆 上海交通大學
基因表達的時間特異性（temporal specificity）是指按功能需要，某一特定基因的表達嚴格按特定的時間順序發(fā)生。基因表達的空間特異性（spatial specificity）是指在個體生長全過程，某種基因產(chǎn)物在個體按不同組織空間順序出現(xiàn)?；虮磉_伴隨時間或階段順序所表現(xiàn)出的這種時空分布差異，實際上是由細胞在器官的分布決定的。
畜牧研究人員利用多元多重回歸模型分析動態(tài)數(shù)據(jù)和靜態(tài)數(shù)據(jù)分析結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)，與總采食量極顯著相關(guān)的 SNP 位點（S31），與通過邏輯斯蒂曲線擬合后的各個時間段的采食量均無顯著相關(guān)性，而與 30～60kg 日采食量、60～100kg 日采食量均顯著相關(guān)的 S33 位點，與總采食量及平均日采食量均不顯著相關(guān)。這個結(jié)果提示我們，當探討基因與性狀的關(guān)系時，需要將基因表達的時空特異性作為分析因素考慮。
從生長性狀的MB-MDR分析結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)，以3個SNP位點為單位進行互作效應(yīng)分析，發(fā)現(xiàn)了許多相互關(guān)聯(lián)的位點，其中的許多位點在最小二乘或多元多重回歸分析中并未發(fā)現(xiàn)與某個性狀顯著相關(guān)，并且某些位點與多個位點均存在互作效應(yīng)，這樣的位點極可能是影響性狀的主效基因。分析結(jié)果在某種程度上說明，忽略基因間的互作效應(yīng)往往會漏掉功能基因，而研究多基因控制的數(shù)量性狀，不考慮基因間或位點間的互作或連鎖效應(yīng)，極可能忽略可以控制性狀的主效基因的。另外，為了深入地研究影響性狀的遺傳機制，以單個基因或者單個SNP 位點為研究單位也存在很大的局限性。
在對肉質(zhì)性狀進行 MB-MDR 分析的結(jié)果中，同樣發(fā)現(xiàn)多個位點存在互作效應(yīng)。采用基于模型的多因素降維方法（MB-MDR）對丙酸通路內(nèi)所有候選多態(tài)位點進行互作效應(yīng)的聯(lián)合關(guān)聯(lián)分析。由表可以發(fā)現(xiàn)，利用最小二乘模型分析的結(jié)果中未檢測出顯著性的位點在MB-MDR 分析中跟其他位點的聯(lián)合作用與多個肉質(zhì)性狀呈現(xiàn)顯著相關(guān)性。位于基因 SUCLA中的 S112 位點在最小二乘分析中并未與任何肉質(zhì)性狀顯著相關(guān)，但在 MB-MDR 分析結(jié)果中，此位點與 S21、S26、S73、S96 位點的互作效應(yīng)分別顯著相關(guān)于背膘厚，跟 S32、S33位點的互作效應(yīng)與水分含量顯著相關(guān)。以單個 SNP 位點或單個基因為研究單位，往往會忽略通路的作用，因此利用基于候選通路的關(guān)聯(lián)分析方法對于研究復雜性狀有著巨大的意義。S112 和 S33 位點分別位于基因 SUCLA2 和 SUCLG 上，以人和小鼠為實驗對象的 RT-PCR 和West blots 實驗證明 SUCLA2 和 SUCLG 編碼的蛋白在多種組織中表達，并且在能量生成或代謝相關(guān)的組織中呈現(xiàn)出高表達量。從 MB-MDR 分析結(jié)果中可以發(fā)現(xiàn)，SUCLG2 和SUCLA2 的互作效應(yīng)顯著相關(guān)于脂肪含量和水分含量，可以初步推測這兩個基因通過參與能量代謝過程而影響到機體水分含量和脂肪含量。
位于基因 SUCLA2、SUCLG2、ALDH1B1、ACADS 基因上的 4 個 SNP 位點與生長性狀顯著相關(guān)；位于基因 ACSS1、SUCLG2 上的 2 個 SNP 位點與肉質(zhì)性狀顯著相關(guān)，位于基因 MUT、MCEE、PCCB 上的 3 個 SNP 位點與胴體品質(zhì)性狀顯著相關(guān)。
丙酸代謝通路、脂肪酸代謝通路內(nèi)基因間的互作效應(yīng)顯著影響豬生長、胴體及肉質(zhì)性狀。位于基因 SUCLG2 第 1 內(nèi)含子上的多態(tài)位點堿基由 C 突變?yōu)?T 時，原本存在的 4 個轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點消失，出現(xiàn)了垂體特異性轉(zhuǎn)錄因子 POU1F1 的結(jié)合位點。
MCEE、MUT、PCCB、SUCLA2 五個基因在 9 個個體中表現(xiàn)出相同趨勢。推斷這 4 個基因可能具有一定的表達調(diào)控關(guān)系。
